El angioedema hereditario (AEH) se caracteriza principalmente por episodios impredecibles de edema que pueden afectar varias partes del cuerpo. Estos episodios suelen ser autolimitados, pero pueden ser dolorosos. Ocasionalmente, cuando se produce hinchazón en la laringe, puede poner en peligro la vida.
Se han realizado muchas investigaciones para identificar los desencadenantes de estos ataques y ayudar a los pacientes a lograr una remisión duradera. El riesgo de estos ataques agudos tiene un efecto paralizador sobre las perspectivas de una variedad de intervenciones necesarias pero invasivas, como la cirugía (incluida la dental), la intubación endotraqueal y la esofagogastroduodenoscopia.
Los aspectos neurológicos y psicológicos de este trastorno reciben menos atención. Los estudios demuestran que puede haber una afectación considerable del sistema nervioso central/periférico en pacientes con AEH, y el daño colateral en términos de trabajo y costos de oportunidad puede conducir a dificultades psiquiátricas, incluidas depresión y ansiedad. En este artículo, exploraremos ambas manifestaciones de la enfermedad con mayor detalle.
Impacto neurológico del AEH
En el International Journal of Molecular Sciences, Mormile y sus colegas escribieron extensamente sobre las posibles complicaciones neurológicas del AEH. A grandes rasgos, la bradicinina y el sistema del complemento pueden dar lugar a una serie de signos y síntomas neurológicos que contribuyen a la carga general de enfermedad. Estas se pueden dividir en patología que afecta al sistema nervioso central, periférico y autónomo.
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En cuanto al sistema nervioso central, los síntomas más comúnmente reportados incluyen dolores de cabeza y alteraciones visuales. Además, se han documentado incidentes de síntomas similares a los de un accidente cerebrovascular en pacientes con AEH que sufrieron un ataque. Estos ataques parecidos a un derrame cerebral suelen ser de naturaleza transitoria; es posible que simplemente se describan con mayor precisión como ataques isquémicos transitorios.
La naturaleza breve de los síntomas del sistema nervioso central parece ser una característica constante del trastorno. Algunos pacientes pueden experimentar déficits neurológicos repetidos que se resuelven una vez que se prescriben inhibidores de C1 derivados del plasma. Otros déficits destacados del sistema nervioso central además de los mencionados son la ataxia y la alteración de la orientación. Estos pueden ser sutiles y discernibles sólo después de más preguntas pacientes.
En cuanto al sistema nervioso periférico, los posibles síntomas incluyen parestesia y sensaciones extrañas (ardor, picazón, calor y presión local, entre otras). Según Mormile et al, «se sabe muy poco sobre la afectación del sistema nervioso periférico en [estos] pacientes». Nuestro conocimiento sobre por qué surgen estos síntomas (a menudo transitorios) es limitado, pero pueden compartir una fisiopatología similar a la de las alteraciones del sistema nervioso central.
Afortunadamente, se sabe más sobre la disfunción del sistema nervioso autónomo en el AEH. Los estudios sugieren que los sistemas de contacto y complemento se activan en pacientes que experimentan patología del sistema nervioso autónomo. Estos pueden incluir una mayor modulación vagal del nódulo sinusal en la fase prodrómica y una mayor activación simpática en reposo. De manera sintomática, los pacientes pueden quejarse de cambios en la frecuencia cardíaca, la frecuencia respiratoria o la temperatura corporal. Debido a que estas quejas a menudo pasan rápidamente, es posible que no se detecten mediante las investigaciones realizadas en el momento de la presentación. Sin embargo, es probable que sean leves y no requieran intervención médica activa.
Impacto psiquiátrico del AEH
«El AEH puede perjudicar la calidad de vida (CdV) del paciente no sólo debido al impacto en las capacidades funcionales causado por el edema, sino también debido al dolor y otros síntomas de ataque frecuentes, como fatiga, náuseas y vómitos», Herbeto José Chong-Neto del Federal Universidad de Paraná, Brasil, escribió en el World Allergy Organization Journal . «La calidad de vida relacionada con la salud (HR) del paciente con AEH es equivalente a otras afecciones crónicas como el asma grave y la enfermedad de Crohn».
Es importante comprender que la carga de morbilidad del AEH suele comenzar antes del diagnóstico. Debido a la rareza de esta afección, muchos pacientes permanecen sin ser diagnosticados durante largos períodos de tiempo; aproximadamente a un tercio de los pacientes les puede llevar una década recibir un diagnóstico. Esto significa que los pacientes pueden experimentar síntomas de diversa gravedad durante años sin ningún recurso médico. La falta de un diagnóstico también significa que los pacientes no pueden justificar sus experiencias de dolor y fatiga en la escuela o el lugar de trabajo y son vulnerables a buscar terapias alternativas inapropiadas.
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Cuando ocurren ataques de AEH, a menudo son debilitantes y desfigurantes (especialmente cuando hay afectación facial). Es importante comprender cómo estas diferentes facetas de la enfermedad (la falta de un diagnóstico oportuno, la naturaleza impredecible del trastorno y el dolor y la fatiga asociados) se unen para generar aislamiento, estigmatización y problemas de salud mental. Además, el estrés emocional es en sí mismo un desencadenante de los ataques de AEH.
La CVRS de un paciente depende en gran medida del éxito de la terapéutica en el control de la enfermedad. Los dos enfoques principales del AEH son resolver los ataques agudos (terapia a demanda) y evitar que ocurran (profilaxis a largo plazo). Idealmente, ambas estrategias deberían funcionar de manera sinérgica para reducir tanto la frecuencia como la gravedad de los ataques de edema, brindando a los pacientes cierta apariencia de previsibilidad en su vida diaria.
Al reconocer el impacto psiquiátrico potencialmente considerable del AEH, se anima a los médicos a realizar un seguimiento de la CVRS autoinformada de los pacientes mediante cuestionarios validados. Esto permite a los médicos monitorear el bienestar mental y emocional junto con el control sintomático, abriendo el camino al diálogo y a la prescripción de terapias psiquiátricas si es necesario.
En conclusión, los médicos deben acostumbrarse a evaluar todos los aspectos relevantes de la enfermedad del AEH y tomarse el tiempo para asegurarse de que no se descarten las manifestaciones neurológicas y psiquiátricas del AEH. El objetivo principal del médico debe ser ayudar a los pacientes a lograr una CVRS saludable dada la naturaleza incurable de la enfermedad.
Referencias
Mormile I, Palestra F, Petraroli A, et al. Manifestaciones neurológicas y psiquiátricas del angioedema mediado por bradicinina: viejos y nuevos desafíos . Int J Mol Sci . 2023;24(15):12184. doi:10.3390/ijms241512184
Chong-Neto HJ. Una revisión narrativa de la literatura reciente sobre la calidad de vida en pacientes con angioedema hereditario . Órgano Mundial de Alergia J . 2023;16(3):100758. doi:10.1016/j.waojou.2023.100758
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