Las evaluaciones de la calidad de vida y la carga de morbilidad de los pacientes con angioedema hereditario (AEH) se han convertido en ámbitos vitales de la investigación de enfermedades raras
“Dondequiera que se ame el arte de la medicina, también se ama a la humanidad”. — Hipócrates
Uno sólo puede maravillarse cuando nos paramos desde la distancia y observamos el sinuoso arco de la medicina que recorre la historia. Desde los primeros períodos de la historia de la humanidad, la medicina estuvo viva, a menudo mezclada con creencias sobrenaturales. Con el tiempo, la sabiduría y la investigación de los eruditos a lo largo de los siglos se destilaron en distintas ramas de la medicina, lo que permitió un progreso considerable desde el diagnóstico hasta el tratamiento.
Hemos llegado ahora a un período sorprendente en la historia de la medicina; se puede decir que la aceleración de nuestra comprensión de la medicina durante el último siglo ha superado la de los últimos dos milenios. Hoy en día, las enfermedades a menudo se pueden diagnosticar rápidamente y los tratamientos, probados y probados mediante ensayos clínicos rigurosos, a menudo proporcionan una cura en la raíz misma del trastorno.
Sin embargo, este no es el caso de todas las enfermedades. La gran mayoría de las enfermedades que aparecen en Rare Disease Advisor no sólo son incurables, sino que también son difíciles de tratar con la medicina moderna, como el angioedema hereditario (AEH). De ahí que en los últimos tiempos haya surgido con mayor fuerza un nuevo enfoque en la medicina: la priorización de la calidad de vida y la independencia personal en individuos con enfermedades que aún no tienen cura.
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Investigación sobre la calidad de vida y la carga de morbilidad por AEH
En Cureus, Nadasan y sus colegas intentaron evaluar la calidad de vida de 94 pacientes con AEH inscritos en el registro nacional rumano. El AEH es un trastorno debilitante caracterizado por episodios de edema recurrentes y, en ocasiones, mortales. Los síntomas pueden ser diversos; Los pacientes pueden experimentar ataques abdominales (que pueden provocar ascitis y shock hipovolémico), hinchazón de la laringe (que provoca asfixia) e hinchazón facial (que provoca desfiguración).
Todas estas posibles manifestaciones de la enfermedad pesan mucho en la calidad de vida del paciente. A esto se suma el hecho de que estos episodios suelen ocurrir sin previo aviso; su aleatoriedad dificulta la planificación de la vida. El AEH también supone un coste considerable para los pacientes y las infraestructuras sanitarias existentes.
Nadasan y sus colegas recopilaron información sobre la calidad de vida mediante el Cuestionario de calidad de vida del angioedema hereditario (HAE-QoL). Eligieron este cuestionario porque es reconocido internacionalmente y puede adaptarse a diferentes culturas. Consta de 25 preguntas tipo escala Likert que abarcan 7 áreas clave, incluida la salud mental, emocional, física y social.
El equipo de investigación también tomó en consideración la cantidad de ataques que experimentaron los pacientes durante el período de estudio de 6 meses; estos se clasificaron como leves, moderados o graves. Junto con el HAE-QoL, estos parámetros ofrecieron a los investigadores información sobre la naturaleza de la carga de morbilidad por AEH.
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Los resultados indicaron que 30 pacientes sufrieron una media de 13,8 ataques durante el estudio. La puntuación general HAE-QoL entre los 94 participantes del estudio fue una media de 78,0 (valores de referencia, 25-135; valores más altos correspondieron a una mayor calidad de vida). Los investigadores descubrieron una correlación (débil) entre AEH-QoL general y el retraso en el diagnóstico y la distancia al departamento de emergencias más cercano. Además, una mayor edad en el momento del diagnóstico se asoció con una mayor disfunción emocional/social y dificultades relacionadas con el tratamiento.
Los investigadores también encontraron que los pacientes rumanos tenían puntuaciones HAE-QoL más bajas (78,0) en comparación con los pacientes de Estados Unidos (93,1) o Canadá (102). Las puntuaciones dimensionales individuales también fueron peores.
«Estas diferencias no se pueden atribuir a la falta de medicación, ya que la medicación para el AEH a demanda, a corto y largo plazo estuvo prácticamente disponible para todos los pacientes durante el período del estudio», concluyeron Nadasan y sus colegas. «Las puntuaciones más bajas de HAE-QoL podrían atribuirse en parte a una combinación de diferencias sociodemográficas y clínicas entre los pacientes rumanos y los de Canadá y Estados Unidos».
Preocupaciones compartidas a nivel mundial
El estudio rumano abre interesantes debates sobre las discrepancias en las puntuaciones de calidad de vida entre diferentes culturas y sociedades. En un intento por comprender por qué los pacientes en Rumania tenían un retraso relativamente mayor en el diagnóstico en comparación con los de Occidente, el equipo de investigación sugirió que las actitudes y normas culturales de los pacientes, como «la aceptación y la resignación ante la enfermedad y el sufrimiento», pueden haber tenido Interpretó un papel.
Si bien puede haber diferencias culturales genuinas en cómo se percibe la gravedad de la enfermedad y la calidad de vida, el consenso internacional emergente es que la calidad de vida debe ser una consideración indispensable en la formulación de políticas de atención médica.
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En Research Involvement and Engagement, los investigadores japoneses crearon un “bienestar común generador de evidencia” donde los pacientes, sus familiares, los investigadores y los formuladores de políticas pueden compartir sus experiencias en torno al AEH. Este grupo se centró en 10 enfermedades raras, incluido el AEH. Se pidió a cuarenta y tres participantes que compartieran sus opiniones y experiencias de vida con respecto a la calidad de vida, los desafíos relacionados con las enfermedades y las prioridades en la formulación de políticas.
Este colectivo identificó siete temas como cuestiones prioritarias que debían abordarse en la formulación de políticas y en futuras investigaciones, entre ellos la «ansiedad», los «impedimentos para la vida diaria», las «preocupaciones sobre el trabajo y la educación» y el «estado mental específico de las enfermedades genéticas». En otras palabras, parámetros en torno a la calidad de vida.
A medida que la medicina continúa evolucionando para satisfacer mejor las necesidades de los pacientes en todo el mundo, es importante que la calidad de vida (que abarca los aspectos físicos, mentales, emocionales y sociales) siga siendo el centro de atención, impulsando el progreso en la investigación, la práctica clínica y la formulación de políticas.
Referencias
Nadasan V, Nadasan A, Borka-Balás R, Bara N. Un estudio transversal de la calidad de vida en pacientes inscritos en el Registro Rumano de Angioedema Hereditario . Cureus . 2024;16(1):e51959. doi:10.7759/cureus.51959
Kogetsu A, Isono M, Aikyo T, et al. Mejora de la formulación de políticas basadas en evidencia en medicina y atención médica: participación de las partes interesadas en el Proyecto Commons para enfermedades raras en Japón . Res Involv Engagem . 2023;9(1):107. doi:10.1186/s40900-023-00515-5
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