¿Qué características tienen?
A pesar de su disparidad, tienen ciertas características comunes:
Su baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes.
Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
Conllevan múltiples problemas sociales.
Existen pocos datos epidemiológicos.
Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.
En muchas ocasiones las personas afectadas por estas enfermedades tienen dificultades para obtener un buen diagnóstico, información y ser dirigidas a los profesionales cualificados.
Muchas de estas enfermedades están asociadas a deficiencias sensoriales, motoras, mentales y en ocasiones a estigmas físicos. Las personas afectadas son más vulnerables desde el punto de vista psicológico, social, económico y cultural, por lo que es necesario mejorar el manejo de estas enfermedades.
Guía de enfermedades raras
Si quieres conocer más sobre algunas de estas enfermedades, accede a su información siguiendo el enlace de su nombre en el siguiente listado:
Amiloidosis
Aniridia
Ataxias
Atrofia muscular espinal
Defectos congénitos de glicosilación
Distonías musculares
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofias musculares
Endometriosis extrapélvica
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedades Neuromusculares
Epidermólisis bullosa
Esclerodermia
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Extrofia vesical
Fibrosis Quística
Hemofilia A
Hiperfenilalaninemia
Hipertensión Arterial Pulmonar
Leucodistrofia
Narcolepsia
Neurofibromatosis
Osteogénesis imperfecta
Paraparesia espástica familiar
Polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria
Polineuropatía sensitivo-motora Charcot-Marie-Tooth
Prader-Willi
Quistes de Tarlov
Síndrome alcohólico fetal
Síndrome del Aceite Tóxico (SAT)
Síndrome de Angelman
Síndrome de Apert y craneosinostosis
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Gilles de la Tourette
Síndrome de Williams
Síndrome X frágil
Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-Osler-Weber)
Von Hippel Lindau
