Desde la introducción de la profilaxis con inhibidores de C1, ha habido una disminución sustancial en la frecuencia de los ataques de AEH y en la necesidad de medicamentos a demanda
El angioedema hereditario (AEH) se caracteriza por ataques recurrentes de edema que son dolorosos, debilitantes y potencialmente mortales. La imprevisibilidad general de estos episodios de edema contribuye en gran medida a la capacidad del AEH de deprimir la calidad de vida. Cuando un episodio de edema aparece de la nada, afecta negativamente a la escuela, el trabajo y las relaciones, lo que obliga a los pacientes a priorizar su salud y, por defecto, a despriorizar todo lo demás: un conjunto de asuntos profundamente incapacitantes.
«Se ha demostrado que el AEH tiene una carga psicológica tremenda, incluso durante los períodos sin ataques», escribieron Lumry et al en Allergy, Asthma & Clinical Immunology.
Los expertos en AEH consideran que hay dos objetivos complementarios esenciales para la investigación y la atención: permitir que los pacientes logren un control significativo del trastorno y minimizar las interrupciones hasta el punto que los pacientes puedan continuar con sus vidas sin obstáculos. El principal candidato terapéutico que se ha propuesto como posible tratamiento del “santo grial” en este trastorno es la profilaxis a largo plazo mediante la prescripción de inhibidores de C1 subcutáneos derivados del plasma.
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La evidencia disponible muestra un panorama prometedor de cómo los inhibidores de C1 han transformado para mejor el panorama terapéutico del AEH. Desde que se introdujeron, los pacientes han informado de caídas sustanciales en la frecuencia de los ataques y la consiguiente necesidad de medicamentos a demanda. Como era de esperar, esto ha llevado a una mejor calidad de vida relacionada con la salud.
En este sentido, los inhibidores de C1 han acercado a los médicos un paso más a lograr su objetivo principal de lograr el control de la enfermedad y minimizar las interrupciones en la vida de sus pacientes. Para evaluar cómo funciona esta terapia en una población de pacientes con AEH, Lumry y sus colegas realizaron un estudio en los Estados Unidos para evaluar los resultados de los pacientes con AEH que reciben profilaxis subcutánea con inhibidores de C1.
Resultados del mundo real
Para comprender mejor cómo funcionan las terapias en el mundo real, los investigadores suelen realizar estudios in situ, reclutando pacientes que actualmente están siendo tratados en centros de atención sanitaria. Lumry y sus colegas adoptaron esta estrategia cuando realizaron una evaluación en el mundo real de las contribuciones de los inhibidores de C1 a la mejora de la calidad de vida entre una cohorte de personas con AEH.
El diseño del ensayo fue híbrido, combinando entrevistas cualitativas con un análisis retrospectivo de registros médicos. Los participantes fueron identificados con la ayuda de 7 médicos-investigadores que tenían amplia experiencia en el tratamiento del AEH. Los pacientes deben haber sido diagnosticados con AEH tipo 1 o 2 y haber tomado un inhibidor de C1 durante 1 año o más. Además, deben haber tenido experiencia en el uso de terapia a demanda durante 12 meses o más antes de comenzar la terapia con inhibidores de C1.
Se incluyeron en el estudio treinta y seis sujetos. La dosis recetada más común de inhibidores de C1 fue de 60 UI/kg (75% de los pacientes), seguida de 40 UI/kg (14%). A los pacientes se les prescribió terapia con inhibidores de C1 aproximadamente dos veces por semana.
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Las entrevistas del estudio revelaron que la frecuencia anualizada de los ataques cayó de entre 1 y 198 ataques por año a entre 0 y 78 ataques durante el mismo período, mostrando así los poderosos efectos terapéuticos de la terapia con inhibidores de C1 subcutáneos. En general, la frecuencia media de los ataques disminuyó de 38,9 por año a sólo 7,7 después de comenzar la profilaxis con inhibidores de C1. La gravedad media de los ataques también disminuyó significativamente.
Además, también disminuyó la necesidad de medicación de rescate; el uso anualizado disminuyó de una media de 25,4 usos por paciente por año a sólo 5,4. La terapia con inhibidores de C1 también tuvo un impacto considerablemente positivo en la calidad de vida; Antes del inicio de la terapia, los pacientes reportaron puntuaciones bajas en términos de funcionamiento emocional y salud mental, calidad de las relaciones, capacidad para realizar actividades físicas y diarias y vida laboral/escolar. Los dominios en todas estas áreas mejoraron después de que los pacientes recibieron profilaxis con inhibidores de C1.
«Los aspectos cualitativos [en términos de calidad de vida], aunque difíciles de medir, tienen un significado personal innegable y resaltan el valor de incorporar el uso de medidas de resultados validadas informadas por los pacientes en la práctica clínica diaria al evaluar pacientes con enfermedades crónicas como el AEH». Lumry y sus colegas escribieron.
Ampliando el acceso terapéutico
Los resultados de este análisis del mundo real son un soplo de aire fresco; rara vez las categorías terapéuticas actuales en enfermedades raras proporcionan un control sintomático en la medida que se observa en el AEH. Esto significa que sólo se interponen dos obstáculos principales: el reconocimiento de esta enfermedad en primer lugar y el acceso a los medicamentos necesarios.
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En Jornal de Pediatría, Campos y sus colegas realizaron una revisión de la literatura para evaluar el conocimiento sobre el AEH entre los médicos. Descubrieron que “los pediatras conocen poco el AEH”, lo que provoca retrasos sustanciales en el diagnóstico. Incluso a los niños que demuestran signos claros de ataques de edema normalmente se les diagnostica este trastorno sólo cuando llegan a la edad adulta. El principal problema es que las inflamaciones subcutáneas a menudo se confunden con ataques alérgicos; a primera vista, pueden parecer similares. Sin embargo, es la falta de seguimiento lo que coloca a los pacientes en un camino tortuoso; el niño recibe un diagnóstico erróneo y se pierde la oportunidad de un tratamiento temprano.
También está la espinosa cuestión del acceso a la terapia con inhibidores de C1. Normalmente, en entornos donde con frecuencia se producen diagnósticos erróneos o erróneos, la disponibilidad de los medicamentos adecuados es limitada. Esto presenta una situación doblemente grave: el trastorno sigue sin diagnosticarse, e incluso cuando se diagnostica adecuadamente, las opciones terapéuticas siguen siendo limitadas. Por lo tanto, se deben iniciar esfuerzos concertados para educar a los pediatras de todo el mundo sobre los síntomas del AEH (y en qué se diferencian de las alergias) para garantizar que cada niño con este trastorno sea tratado adecuadamente desde el principio.
Referencias
Lumry W, Craig T, Anderson J, et al. «Resultados de los pacientes asociados con la profilaxis subcutánea con C1INH para el angioedema hereditario: un análisis retrospectivo» . Alergia Asma Clin Immunol . 2023;19(1):105. doi:10.1186/s13223-023-00861-9
Campos RA, Valle SOR, Toledo EC. Angioedema hereditario: una enfermedad rara vez diagnosticada por los pediatras . J Pediatr (Río J) . 2021;97(Suplemento 1):S10–S16. doi:10.1016/j.jped.2020.10.011
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